Ученые выяснили, почему рождаются дети с синдромом Дауна

Синдром Дауна – это врожденное генетическое заболевание, которое возникает вследствие увеличения количества хромосом. Нарушение встречается у одного ребенка из 650 новорожденных. Такая статистика подтолкнула ученых к детальному изучению недуга. 4mama расскажет о сенсационном открытии, а также поделится некоторыми фактами о синдроме Дауна.

Немного истории


Первооткрывателем патологии стал врач из Великобритании Джон Даун. Еще в 1862 году он описал основные симптомы заболевания в своем труде. И лишь через сотни лет весь мир узнал, из-за чего рождаются "солнечные дети". В 1959 году врач-педиатр из Франции сумел доказать связь между количеством хромосом и развитием синдрома Дауна.

 

Ученые в лаборатории

 

Читайте также: День людей с синдромом Дауна: известные "солнечные" люди


Новое открытие


С тех пор наука не стояла на месте. И благодаря усилиям ученых из университета микробиологии, который расположен в штате Теннесси, удалось определить ген, который влияет на развитие синдрома Дауна.


Согласно данным исследования обнаруженный ген принимает участие в формировании яйцеклетки и семенной жидкости в период фертильности. А особую опасность эта часть ДНК представляет именно для женской половины человечества. Именно в организме будущих мам может произойти сбой, вызывающий синдром Дауна.

 

Беременная лежит на больничной кушетке


Необходимость ранней диагностики


А пока исследователи занимаются тщательным изучением обнаруженного гена, очень важно провести диагностические процедуры по выявлению отклонений еще до рождения малыша. На ранних сроках беременности обязательным является анализ крови АФП, показатели которого используют для определения пороков развития плода. Такой тест необходимо проводить на 15-20 недели беременности.

 

Читайте также: Зачем сдавать анализы при беременности?


Кроме этого, в генетических лабораториях можно пройти тест на основе молекул ДНК плода, которые циркулируют в крови матери. Сама диагностика заключается в подсчете отношения количества молекул ДНК одной хромосомы относительно другой. При Симптоме Дауна это соотношение отличается от стандартного 1:1. Точность такого теста составляет 99,7%, а проводить его можно начиная с 10-й недели беременности.

 

Фото: depositphotos

Популярное