Пренатальная диагностика позволяет выявить  такие виды врожденных пороков у плода, как синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом), синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) и дефекты нервной трубки.


Кому в первую очередь нужна пренатальная диагностика?

 

 

К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки, уже рожавшие детей с пороками развития. Однако ребенок с синдромом Дауна может родиться и у совсем молодых женщин. Кроме того, к группе риска относятся беременные женщины, у которых большая разница в возрасте с супругом; многоплодная беременность или ЭКО; наблюдается наследственный фактор (генетические аномалии у ближайших родственников); в прошлой беременности был диагностирован порок развития или женщина принимала лекарственные препараты, противопоказанные во время беременности.

 

 

О чем рассказывает пренатальная диагностика

 

Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто. Например, синдром Дауна возникает в момент зачатия или в первые недели развития зародыша и может быть диагностирован на достаточно ранних сроках беременности. Однако диагноз должен быть поставлен или отвергнут с помощью дополнительных тестов, которые проводят в определенные сроки беременности. 

 

Методы пренатальной диагностики - УЗИ и гормональное исследование крови (биохимические маркеры) − совершенно безопасны. 

 

Исследование гормонов крови делят на двойной и тройной тест. Двойной биохимический тест оптимален в первом триместре беременности (11-14 неделя), а тройной − во втором (16-20 неделя). Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий может быть проведена биопсия ворсин хориона (будущей плаценты).