УЗИ

Первое ультразвуковое исследование – самое важное и волнующее. Оценивают сердцебиение плода, развитие нервной трубки. Самый информативный показатель для генетика – толщина воротникового пространства. По нему рассчитывают риск синдрома Дауна и других серьезных генетических патологий.

Важно! Оптимальный срок для измерения толщины воротникового пространства плода – 11-12 недель.

Читай также "Зачем сдавать анализы при беремености?"

ТРОЙНОЙ ТЕСТ

Во втором триместре, на 16-18-й неделе, проводят тройной гормональный тест: исследуют количество АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ (хорионический гонадотропин) и гормона Эстриол-А. Этот анализ косвенно свидетельствует о вероятности хромосомных аномалий у ребенка. Риски рассчитывают с помощью компьютерной программы: кроме тройного теста, учитывают возраст, данные УЗИ, биохимические показатели крови, генетические заболевания в роду.

Важно! Результаты могут выглядеть примерно так: риск синдрома Дауна 1 : 1200. Это не диагноз! Тест определяет вероятность.

Читай также "Давление при беременности в норме!"

АМНИОЦЕНТЕЗ

Результат тройного теста в сочетании с данными УЗИ настораживает врача? Придется провести амниоцентез – анализ околоплодной жидкости. Исследование позволяет с высокой точностью просчитать риск генетической патологии у малютки.

Важно! Инвазивные процедуры (с проникновением в матку) опасны. Риск составляет 1-2 %. Поэтому их проводят лишь в самом крайнем случае, если речь идет о решении вопроса о сохранении беременности. Амниоцентез делают между 16-й и 20-й неделей.

Читай также "Резус-конфликт: меры профилактики"