Пренатальний скринінг з'явився не так давно. Це комплекс аналізів крові і УЗД, який дозволяє визначити аномалії плода на хромосомному і генному рівні. Це допомагає на ранньому етапі виявити і усунути деякі захворювання, або бути готовими до лікування або особливого догляду за дитиною відразу після її народження.
На жаль, деякі аномалії на сьогодні не піддаються лікуванню. І за статистикою дитина з хромосомними або генетичними відхиленнями, зокрема з синдромом Дауна, з'являється на світ приблизно в 1 з 700 пологів. Причому походження аномалій ніяк не пов'язаною зі здоров'ям батьків їх географічним місцем проживання і способом життя.
За допомогою скринінгу, перш за все, визначають ймовірність народження дітей з синдромом Дауна (наявність зайвої хромосоми) і синдромом Едвардса (частіше народжуються у літніх матерів), а також з дефектами нервової трубки (визначають тільки в другому скринінгу) та деяких інших синдромів.
Як правило, вагітним проводять два скринінги на різних термінах. Вони ніяк не впливають на здоров'я самої вагітної або майбутньої дитини.
Перший скринінг проводиться на терміні 11-13 тижнів. Другий - в 16-18 тижнів. Його також називають потрійним тестом. У нього входять вимір носової перегородки, біохімічний аналіз крові і ультразвукове дослідження. Весь цей комплекс необхідно провести протягом одного-двох днів. Інакше результати будуть неінформативні і неточні. Після збору всіх даних показники вносяться в програму, і вона прораховує ризики патологій.
Вагітній видається на руки графік, на якому визначена ймовірність народження дитини з патологіями. При «пороговому ризику» народження дитини з синдромом Дауна вище 1: 300 вагітну можуть направити на консультацію до генетика, а також запропонувати інвазивний аналіз (проколювання і забір навколоплідних вод), в якому проводиться біопсія ворсин хоріона і амніоцентез.
Він необхідний для того, щоб вже точно виявити вади у розвитку плоду. Але такий аналіз вже може нести в собі небезпеку, як для вагітної, так і для дитини. Наприклад, можливий викидень, розвиток групового або резус-конфлікту, інфікування плода і т. д. Тому такі серйозні втручання і дослідження проводяться тільки при високому ризику патології і робляться на розсуд батьків.
Всі ці аналізи, особливо інвазивні, в першу чергу, необхідні для того, щоб батьки вирішили, чи готові вони народити і виховувати дитину з патологіями, зокрема з синдромом Дауна. Якщо батьки чітко для себе визначають, що так, вони візьмуть будь-яку дитину, то сенсу подібного роду втручань просто немає, оскільки лікуванню вони поки ще не піддаються.
Крім того, важливо відмітити, що скринінг не виявляє на 100% патології, він всього лише прораховує потенційну ймовірність, на відміну від інвазивних, і носить, швидше, рекомендаційний характер. Дослідження до кінця не вивчене і може помилятися.
Тому, навіть отримавши не дуже гарні результати скринінгу з високим порогом ймовірності патологій, не поспішайте засмучуватися. Для початку необхідно здати всі аналізи повторно, а також сходити до хорошого УЗД-лікаря, який зможе подивитися візуально плід і підтвердити або спростувати ризики.
