Пренатальный скрининг появился не так давно. Он из себя представляет комплекс анализов крови и УЗИ и позволяет определить аномалии плода на хромосомном и генном уровне. Это помогает на раннем этапе выявить и устранить некоторые заболевания, или быть готовыми к лечению или особому уходу за ребенком сразу после его рождения.
Читайте также: Как определить пол ребенка без УЗИ? 3 самых эффективных метода
К сожалению, некоторые аномалии на сегодня не поддаются лечению. И по статистике ребенок с хромосомными или генетическими отклонениями, в частности с Синдромом Дауна, появляется на свет примерно 1 к 700 родов. Причем, происхождение аномалий никак не связанно со здоровьем родителей их географическим местом жительства и способом жизни.
При помощи скрининга, прежде всего, определяют вероятность рождения детей с Синдромом Дауна (наличие лишней хромосомы) и Синдромом Эдвардса (чаще рождаются у пожилых матерей), а также с дефектами нервной трубки (определяют только во втором скрининге) и некоторых других синдромов.
Как правило, беременным проводят два скрининга на разных сроках. Они никак не влияют на здоровье самой беременной или будущего ребенка.
Первый скрининг проводится на сроке 11-13 недель. Второй – в 16-18 недель. Его также называют тройным тестом. В него входят измерение носовой перегородки, биохимический анализ крови и ультразвуковое исследование. Весь этот комплекс необходимо провести в течение одного-двух дней. Иначе результаты будут неинформативны и неточны. После сбора всех данных показатели вносятся в программу, и она просчитывает риски патологий.
Беременной выдается на руки график, на котором определена вероятность рождения ребенка с патологиями. При «пороговом риске» рождения ребенка с Синдромом Дауна выше 1:300 беременную могут направить на консультацию к генетику, а также предложить инвазивный анализ (прокалывание и забор околоплодных вод), в котором проводится биопсия ворсин хориона и амниоцентез.
Он необходим для того, чтобы уже точно выявить пороки в развитии плода. Но такой анализ уже может нести в себе опасность, как для беременной, так и для ребенка. Например, возможен выкидыш, развитие группового или резус-конфликта, инфицирование плода и т. д. Поэтому такие серьезные вмешательства и исследования проводятся только при высоком риске патологии и делаются на усмотрение родителей.
Все эти анализы, особенно инвазивные, в первую очередь необходимы для того, чтобы родители решили, готовы ли они родить и воспитывать ребенка с патологиями, в частности с Синдромом Дауна. Если родители четко для себя определяют, что да, они примут любого ребенка, то смысла в подобного рода вмешательствах просто нет, поскольку лечению они пока еще не поддаются.
Кроме того, важно заменить, что скрининг не выявляет на 100% патологии, он всего лишь просчитывает потенциальную вероятность, в отличие от инвазивных, и носит скорее рекомендационный характер. Исследование до конца не изученное и может ошибаться.
Читайте также: 7 вещей, которые отличают первую беременность от второй
Поэтому, даже получив не очень хорошие результаты скрининга с высоким порогом вероятности патологий, не спешите расстраиваться. Для начала необходимо сдать все анализы повторно, а также сходить к хорошему узисту, который сможет посмотреть визуально плод и подтвердить или опровергнуть риски.
Фото: depositphotos
