Еще не так давно существовало стойкое убеждение в том, что риск родить ребенка с хромосомной патологией значительно выше у так называемых возрастных женщин. То есть у женщин, решившихся на первую беременность в возрасте 37 лет и старше. Но у 24 детей с  синдромом Дауна, родившихся в Киеве в прошлом году, мамы были очень молоды. А это значит, что генетическое обследование беременных женщин все очевиднее становится не прихотью докторов,  а насущной необходимостью.

На первую и обязательную (!) консультацию к генетику будущие родители должны прийти еще до наступления беременности в нескольких случаях:
 

- Если в предыдущих  беременностях у женщины было более одного выкидыша. «Синдром привычного невынашивания» - очень грозное заболевание, причина которого может крыться в генетике.
 

- Если в семье (под словом «семья» в данном случае понимается два-три поколения ближайших родственников) имелись случаи рождения детей с хромосомными аномалиями или наследственными заболеваниями.


- Если кто-то из родителей является носителем хромосомной поломки.

- Если возраст женщины превышает 37 лет и это – ее первая беременность. Во многих странах так называемым «возрастным» беременным делают инвазивную перинатальную диагностику (то есть прокол стенки матки и забор ворсинок хориона).


В Украине, к сожалению, даже первичная консультация у генетика для «возрастных» беременных не является обязательной. А между тем риск рождения ребенка с синдромом Дауна, если маме  около 25 лет составляет 1:700, после 40 лет - 1:40.

- Консультация у генетика также необходима, если женщина в течение нескольких лет супружеской жизни не может забеременеть. И это при том, что яйцеклетка созревает, проходимость труб и сперматозоиды – в норме, а беременности – нет. В этом случае задача генетика – «порыться» в генах и в итоге избавить семейную пару от этой проблемы.

Во всех остальных случаях визит к генетику – желателен, но не обязателен. Как, к сожалению, и консультация у генетика в первом триместре беременности: наблюдающий беременную женщину доктор обязательно проинформирует женщину о том, что она может обратиться за консультацией к генетику, но категорического направления к генетику без веских на то оснований не даст: генетическое обследование беременных регламентировано государством только при наличии строгих показаний. Но женщины могут пройти обследование и самостоятельно.