Выявить генетические отклонения плода еще на ранних сроках беременности неинвазивным способом стало возможно не так давно. Впервые NIPT была представлена в 2010 году и врачи-гинекологи связывали с ним большие надежды. С этого времени уже проведено достаточно много тестирований, накоплена солидная база данных и проанализированы результаты. Следует ли делать этот перинатальный тест всем женщинам при надежде или только тем, что принадлежат к группе риска, врачи пока точно ответить не могут.
Как делают NIPT
Тест неинвазивный, для анализа необходима только кровь мамы, в которой, как обнаружили специалисты, циркулируют клетки плода. Именно они являются основой для изучения генома и определения некоторых хромосомных аномалий.
NIPT проводят после 10 недели беременности. Для этого нужна венозная кровь, из которой специальными устройствами-анализаторами выделяется ДНК плода. Особой подготовки для этого теста не нужно, перед ним можно есть и пить все, что угодно, без ограничений.
Что может определить NIPT
Первоначально тест был разработан для диагностики наиболее распространенных генетических аномалий – трисомий хромосом 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау). Достоверность по этим отклонениям достаточно высока. Так, в Нидерландах было проведено исследование, в котором было проанализировано 73 тыс. результатов NIPT у беременных женщин. Ученые обнаружили, что, сравнивая их с инвазивным диагностическим тестированием (например, амниоцентезом), положительная прогностическая ценность составляла 95% для трисомий по 21 и 18 хромосоме, но значительно ниже для других аномалий.
Поскольку панель NIPT постоянно расширяется, а вместе с тем растет цена на анализ, его прогностическая ценность снижается. Что это значит для женщин, которым назначают это сканирование? Что слишком велика вероятность ошибочно положительного результата, что вызывает не только лишнюю обеспокоенность, но и дополнительные затраты на дальнейшее подтверждение или опровержение диагноза.
Врач-гинеколог Елена Березовская считает:
Наличие генетических отклонений означает наличие заболевания или развитие заболевания в будущем. Другими словами, генотип человека не проявляется в большинстве случаев абсолютно из-за фенотипа, так как существует сложная связь между генами, угнетение и активация генов другими генами и т.п.
Кому следует делать NIPT
Тем не менее, точность теста на выявление возможного синдрома Дауна у 95-98% – это очень большая точность. Поэтому общество врачей-гинекологов считает этот скрининг уместным для женщин из группы риска, а именно:
- Возраст беременной более 35 лет
- Наличие старшего ребенка с генетическим отклонением
- Рождение детей с генетическим отклонением у прямых родственников мамы или папы
- Рождственные связи между родителями будущего ребенка
- У женщины диагностирована гемофилия или мышечная дистрофия.
Плюсы и минусы NIPT
+ Метод неинвазивного пренатального генетического теста безусловно революционный и величайшим его преимуществом является то, что нет риска для беременности, как при инвазивных тестах. Также к преимуществам можно отнести высокую прогностическую надежность при определении синдрома Дауна.
- Но, делать такое тестирование всем беременным точно не рекомендовано, потому что слишком велик риск ложно-позитивного результата
наличие других генетических отклонений. Тестирование проводят на коммерческой основе – то есть лаборатории заинтересованы в процедуре и, к сожалению, часто поощряют его назначение врачей.
Важно также понимать, что пренатальный генетический тест не диагностическая процедура. То есть, если NIPT показал положительный результат на наличие отклонения, женщине придется либо терпеть сомнения в родах, либо проходить инвазивный тест для подтверждения или опровержения диагноза. И уж точно не стоит прерывать беременность, опираясь только на результат NIPT.
