Виявити генетичні відхилення плоду ще на ранніх термінах вагітності неінвазивним способом стало можливо не так давно. Вперше NIPT було представлено у 2010 році і лікарі-гінекологи пов’язували з ним великі надії. З того часу вже проведено досить багато тестувань, накопичена солідна база даних та проаналізовані результати. Тож, чи варто робити цей перинатальний тест всім жінкам при надії, чи тільки тим, що належать до групи ризику, лікарі поки точно відповісти не можуть.
Як роблять NIPT
Тест неінвазивний, для аналізу потрібно лише кров мами, в якій, як виявили спеціалісти, циркулюють клітини плоду. Саме вони і є основою для вивчення геному та визначення деяких хромосомних аномалій.
NIPT проводять після 10-го тижня вагітності. Для цього потрібна венозна кров, з якої спеціальними пристроями-аналізаторам виокремлюється ДНК плоду. Особливої підготовки для цього тесту не потрібно, перед ним можна їсти та пити все, що завгодно без обмежень.
Що може визначити NIPT
Початково тест було розроблено для діагностики найросповсюдженіших генетичних аномалій – трисомій хромосом 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Едвардса) та 13 (синдром Патау). Достовірність по цим відхиленням достатньо висока. Так у Нідерландах було проведено дослідження, в якому було проаналізовано 73 тис. результатів NIPT у вагітних жінок. Вчені виявили, що, порівнюючи їх з інвазивним діагностичним тестуванням (наприклад, амніоцентезом), позитивна прогностична цінність становила >95% для трисомій по 21 і 18 хромосомі, але значно нижча для інших аномалій.
Оскільки до панель NIPT постійно розширюється, а разом з тим росте ціна на аналіз, його прогностична цінність знижується. Що це означає для жінок, яким призначають це сканування? Що надто великою стає ймовірність хибно позитивного результату, що викликає не тільки зайве занепокоєння, а ще й додаткові витрати на подальше підтвердження чи спростування діагнозу.
Лікар-гінеколог Олена Березовська вважає:
Наявність генетичних відхилень означає наявність захворювання чи розвитку захворювання у майбутньому. Іншими словами, генотип людини не проявляється в більшості випадків абсолютно через фенотип, тому що існує складний зв'язок між генами, пригнічення та активація генів іншими генами тощо.
Кому варто робити NIPT
Тим не менше, точність тесту на виявлення можливого синдрому Дауна у 95-98% - це дуже велика точність. Тому товариство лікарів-гінекологів вважає цей скринінг доречним для жінок з групи ризику, а саме:
- Вік вагітної більше 35 років
- Наявність старшої дитини з генетичним відхиленням
- Народження дітей з генетичним відхиленням у прямих родичів мами чи тата
- Родинні зв’язки між батьками майбутньої дитини
- У жінки діагностовано гемофілію або м’язову дистрофію.
Плюси та мінуси NIPT
+ Метод неінвазивного пренатального генетичного тесту безумовно революційний і найвизначнішою його перевагою є те, що немає ризику для вагітності, як при інвазивних тестах. Також до переваг можна віднести високу прогностичну надійність при визначенні синдрому Дауна.
- Але, робити таке тестування всім вагітним точно не рекомендовано, бо надто великий ризик хибно-позитивного результату на наявність інших генетичних відхилень. Тестування роблять на комерційній основі – тобто, лабораторії зацікавлені в процедурі і, на жаль, часто заохочують до його призначення лікарів.
Важливо також розуміти, що пренатальний генетичний тест не діагностична процедура. Тобто, якщо NIPT показав позитивний результат на наявність якось відхилення, жінці доведеться або терпіти сумніви до пологів, або проходити інвазивний тест для підтвердження чи спростування діагнозу. І вже точно не варто переривати вагітність спираючись тільки на результат NIPT.
