Эта болезнь случается у одного человека на 50-100 тыс. человек. Наши партнеры от Санофи Джензайм предоставили нам уникальную возможность сделать этот материал и познакомить читателей с удивительной героиней Ириной Денисенко.
Ирина Денисенко - смелая девушка и молоая мама, которая решила быть счастливой
Дитинство
Усе почалося біля Азовського моря. Ірині було 3 роки і 10 місяців. Там у неї вперше стався кістковий криз. Ірина пригадує настільки сильний біль у суглобах, особливо колінних, що він нього хотілося лізти на стіну. Вгамувати його не можна було жодними знеболювальними засобами.
Спочатку Ірина потрапила в обласну лікарню, де лікарі вирішили, що причина погіршення стану – остеомієліт. Ірина пережила три марні операції на кістках. Потім лікарі почали більш детально досліджувати стан внутрішніх органів та показники крові пацієнтки. Вони зробили пункцію спинного мозку і вирішили, що Ірина має онкозахворювання, та запропонували пройти курс хіміотерапії. Однак батьки Ірини відчули, що цього робити не слід і продовжили пошук причини тривожних симптомів у доньки. Коли Ірині виповнилося уже 5 років, їй встановили діагноз «хвороба Гоше».
Хвороба Гоше є рідкісною генетичною хворобою, викликаною порушенням метаболізму в лізосомах (внутрішньоклітинних структурах). У результаті цього не розщеплюється певний фермент (кислоа β-глюкоцереброзидаза), який накопичується у клітинах печінки, селезінки та кісток. Ці внутрішні органи значно збільшуються в розмірах, а кісткова тканина починає руйнуватися.
В Україні 69 людей мають такий діагноз, серед яких 43 пацієнти – це діти. Втім, реальна кількість людей, які живуть з хворобою Гоше, на 20% більша, адже швидко поставити правильний діагноз не завжди вдається.
Вартість лікування людини із Гоше складає в середньому 4 млн грн на рік. Це – захмарні витрати для сімей, саме тому відповідальність за терапію пацієнтів із рідкісними захворюваннями бере на себе держава. Але не все так просто для пацієнтів із рідкісними хворобами в Україні. Дорога терапія потрібна пацієнтові протягом усього життя, а частина людей із Гоше в Україні мусить довго чекати на отримання лікування терапію державним коштом.
Ірина жила без ліків до 14 років. Весь цей час стан її здоров’я погіршувався. Батьки дівчинки звернулися до компанії Санофі Джензайм, яка розробляє ліки для пацієнтів із рідкісними хворобами та реалізовує гуманітарну програму по всьому світу, в тому числі й в Україні. Таким чином, завдяки соціально відповідальному бізнесу Ірина нарешті почала лікування.
І лише через 2 роки її перевели на терапію в рамках державної програми. Як виявилося потім, це був ще не кінець боротьби за життя. За півтора року лікування органи дівчини суттєво відновилися, і вона нарешті почала жити на повну силу.
Що розраджувало тендітну дівчину в дитинстві? Батьки обіцяли доньці, що поведуть в кіно або цирк, коли больовий синдром пройде. І маленька Ірина мужньо усе терпіла в очікуванні казки та свята. Попри хворобу, у шкільний період Ірина відвідувала багато гуртків та додаткових занять, ходила на танці, вишивання, малювання.
«Ти що, вагітна?», - запитували в Ірини діти, показуючи пальцем на її великий живіт. Внутрішні органи Ірини, а саме, печінка та селезінка, збільшилися. Це - один із характерних симптомів хвороби Гоше.
Але Ірина не реагувала на болючі питання, намагалася повсякчас бути веселою і стриманою.
«Я віджартовувалася у школі й не розказувала про хворобу. Не люблю, коли мене жаліють», - пояснює Ірина.
Ні в університеті, ні на роботі колеги та знайомі не знали про Іринин діагноз. Дівчина вирішила, що ця тема обговорюватиметься лише з рідними. І сьогодні, у Міжнародний день Гоше, Ірина вперше так відверто розповідає свою історію ширшому колу людей, аби підтримати пацієнтів із таким захворюванням.
Одруження та народження сина
Ірині важко було сказати «так» коханому, який пропонував руку і серце. Бо вона не знала, чи зможе дати йому стільки уваги, спокою і затишку, як здорова жінка, і взагалі невідомо – як довго житиме.
Коли Ірині виповнилося 18 років, держава припинила фінансувати її терапію. Тоді Ірина ще не знала, що це затягнеться на чотири роки і призведе до незворотних наслідків (через це тепер кістки Ірини мають структуру кісток 84-річної бабусі).
Саме чоловік наполегливо писав звернення у міжнародні організації з метою знайти матеріальну підтримку на відновлення лікування коханої. Він гарно володіє іноземними мовами, адже працює моряком. Через чотири роки Ірину знову, як виняток, включили в гуманітарну програму Санофі Джензайм.
Тоді ж, у 22, Ірина почала задумуватися про народження дитини, адже невідомо, що буде далі. Півроку вона готувалася до цього, пройшовши із чоловіком усі можливі обстеження. У чоловіка Ірини не було ураженого хворобою Гоше гена. За прогнозами генетиків, ризик народження дитини з Гоше становив лише 5%.
«Деякі лікарі казали, що я йду на смерть. Я не ображалася, розуміла і приймала таку позицію, бо ризик справді був дуже великим», – розповідає Ірина.
Новина про те, що Ірина носить під серцем нове життя, була ейфорійною і для неї, і для чоловіка. Зовні період вагітності протікав ідеально, Ірина добре почувалася, у неї не було токсикозу.
Протягом вагітності Ірину консультували харківські лікарі. На 8 місяці вони виявили у жінки дуже низький рівень тромбоцитів – 40 х 109шт/1л тоді, коли нормальний показник має становити 180-360 г/л. Медики наполягали на тому, щоб перервати вагітність. Але Ірина вірила, що неодмінно стане мамою.
«Я сумнівалася, чи повернуся із пологового будинку узагалі. А раптом – ні», - якось дуже легко злітає з уст Ірини ця фраза. Роздуми про точку неповернення – це уже звична частина життя жінки.
Народження дитини промайнуло як спалах: в Ірини не було мук від переймів, зранку їй зробили плановий кесарів розтин, за дві години вона вийшла із наркозу, але ще деякий час приходила до тями. Уже ввечері жінка уперше побачила на своїх грудях дитину, яка принесла велике щастя усім рідним. Тепер сім’я щомісяця святкує день народження сина Андрія, бо це – надзвичайна подія.
Правила життя
Виростити Андрія здоровим і стати лікарем, який буде здатен допомогти, – це дві найголовніші мрії у житті жінки. У 2017 році Ірина закінчила Одеський медичний університет. До рішення обрати медицину підштовхнув власний гіркий досвід. Чимало людей, з якими вона познайомилася в дитинстві або під час боротьби за право на лікування, пішли з життя. Дехто з них мав важчі форми захворювання, а частині запізно поставили діагноз. Якщо пацієнт хворіє на неважку форму недуги (І тип хвороби Гоше, при якому не уражається нервова система) та отримує терапію, то він має усі шанси на повноцінне життя до старості.
Все ж вагітність мала свою ціну, після неї Ірина обмежує себе у фізичних навантаженнях. Єдине, чим вона може поки що займатися, це – плавання. Ірина намагається збалансовано харчуватися та уникати фастфуду. Часи виснажливих дієт уже позаду. Двічі на місяць Ірині ставлять крапельницю на 2 години. Це не вибиває із життєвого ритму. Ірина працює лікарем інтерном-терапевтом у Херсонській міській лікарні за напрямком «Внутрішні хвороби». У майбутньому жінка планує обрати вужчу спеціалізацію, і можливо – поринути у роботу із пацієнтами із рідкісними хворобами.
Вона любить Херсон і вважає, що кожен може реалізувати себе де завгодно. Головне – мати пристрасне бажання і люблячих людей поруч.
Продовжувати боротися і не складати поганих сценаріїв – це життєві правила Ірини. Вона не моделює ситуацій перелому кісток, хоча це часто трапляється із пацієнтами з Гоше.
«Може я проживу довге життя, а може коротке, хтозна», - Ірина сміється і додає, - «не дивуйтеся, ми, з Гоше, усі такі веселі, бо маємо лічильник всередині, який постійно нагадує про те, що кожну мить треба цінувати».
Читайте также
