Подобные комплексные исследования (скрининги) рекомендованы всем, но особенно врач будет настаивать, если ты старше 35 лет или у кого-то из родных были генетические патологии... Соглашаться на это или нет, решать, конечно же, родителям. Но прежде нужно разобраться в вопросе. Важно любые решения принимать осознанно.
Генные поломки
Самой частой хромосомной патологией является синдром Дауна. Его частота – 1 на 600-700 случаев, причем тут прослеживается прямая зависимость от возраста мамы. В зону риска попадают как экстремально молодые (17-18 лет), так и зрелые женщины (после 35 лет). Чем старше беременная, тем выше риск генной аномалии у ребенка. После 45 лет соотношение более угрожающее – 1 : 19. Если отец тоже относится к этой возрастной категории, то ВОЗ рекомендует провести скрининг.
Именно частые случаи синдрома Дауна привели к тому, что это – первое нарушение, диагностирующееся во время скрининга для будущих мам. Кроме него проверяется наличие синдрома Эдвардса и Патау. Такие нарушения выявляются реже, но при этом являются еще более опасными, ведь при них очень низкий процент выживаемости (многие детки умирают, не дожив до года).
Итак, если твоя возрастная категория близка к критической, тебе будут настоятельно рекомендовать исследования на выявление хромосомных аномалий.
Хорошо, если ты будешь знать, что это такое, насколько точны результаты, какие дополнительные исследования возможны и что считается достоверным диагнозом. А до его получения придется сохранять спокойствие, веру, воспитывать в себе внутреннюю силу и искать поддержку у родных и близких. И уж точно не сходить с ума, услышав от врача-диагноста: «У вашего ребенка плохо визуализируются кости носа!» Помни: это маленький признак одного из нескольких исследований.
Суть медицинского просеивания
Sсreening в переводе с английского означает «просеивание». Он проводится для выявления самых разных патологий. Есть также скрининг для новорожденных в случае подозрения на возможные скрытые нарушения в развитии малыша.
Обычное плановое ультразвуковое исследование тоже можно считать скринингом. Его назначают всем будущим мамам с 11-13-й недели, даже если беременность протекает идеально. Уже на этом этапе можно определить целый ряд патологий. Однако для генетических дефектов и нарушений (синдром Дауна, Эдвардса и Патау и ряда других) предусмотрен целый комплекс диагностических приемов.
Кроме УЗИ проводится биохимические исследования крови, во время которых оцениваются специфические белки, присутствующие в крови беременной, служащие маркерами (показатели) отсутствия или наличия хромосомных патологий плода.
Скриниг 1-го триместра (двойной тест) нужно сделать на 11-13-й неделе.
Скрининг 2-го триместра – на 14-20-й неделе (как правило, это тройной тест). Важно соблюдать эти временные ограничения, иначе результат будет ложным. Затем проводится анализ данных с помощью специальной компьютерной программы. Учитываются не только результаты УЗИ и биохимии, но и возраст, вес, этническая принадлежность будущей мамы, наличие определенных болезней и патологий в анамнезе. В итоге врачи получают индивидуальный прогноз для каждой мамы и каждого малыша. Несмотря на всю свою тщательность, скрининг говорит только о 70 % вероятности той или иной хромосомной поломки (если не учитывать возможность врачебной или лабораторной ошибки).
А сейчас внимание: «плохой скрининг» – это не приговор, а всего лишь показание к дальнейшему обследованию. Не более того! Помни об этом, если доведется держать в руках подобный документ.
Чтобы узнать, как все обстоит на самом деле, необходимо провести инвазивные (проникающие) исследования. Это серьезная процедура, во время которой берут материал прямо из матки (околоплодную жидкость, пуповинную кровь, частичку оболочки плодного яйца).
Какой именно метод инвазивной диагностики нужен в твоем случае, определит врач после консультации с генетиком. Чаще всего забирают образцы околоплодной жидкости. Результат такого анализа можно считать максимально точным из возможных (до 98 %). Но подобное вмешательство связано с определенным риском прерывания беременности. Поэтому тебе предстоит сделать все возможное для уточнения результатов до того, как решиться.
Испытания без нервных срывов
Ты должна помнить, что отклонения в биохимических показателях могут иметь немало других причин: избыточная масса тела, сахарный диабет, плацентарная недостаточность, прием гормональных препаратов, ЭКО, многоплодная беременность... Мало того, если о патологии говорит только одно исследование (УЗИ хорошее, а биохимия плохая или наоборот), то у тебя еще меньше поводов для страха и переживаний. Разумно сдать повторный анализ крови (в другой лаборатории и если сроки позволяют) или сделать еще одно УЗИ у иного специалиста для объективности. Потом еще раз проконсультируешься с генетиком. Он скажет, нужен ли «прокол» (инвазивная диагностика).
У малышей с синдромами – результатом хромосомных аномалий – не исключены множественные нарушения...
Если беда пришла, то вам с мужем придется принимать одно из самых сложных и тяжелых решений. Абсолютным показанием к прерыванию являются патологии, несовместимые с жизнью. Что же касается других ситуаций, то попытайтесь заранее осознать, готовы ли вы к приходу в семью особенного ребенка, какие испытания ждут и его, подумать, какой опыт вы получаете... Пусть осознанность, мудрость и любовь станут вашими добрыми помощниками!
