Сейчас много говорят о том, что к беременности нужно готовиться. Как долго?
Девушка, которая хочет когда-то стать матерью, должна понимать, что вся ее жизнь до момента зачатия и есть, по сути, подготовка к беременности. И каждая выкуренная сигарета, например, и вообще все, что принято называть «нездоровым образом жизни» - это не подготовка к беременности, а удар по ней. Но это – общие установки.
Если конкретнее, то подготовку к беременности нужно начинать не позже, чем за три месяца до предполагаемого зачатия. Это обусловлено тем, что яйцеклетка (как и сперматозоид) начинает свое активное развитие за три месяца до оплодотворения. И от того, насколько «качественной» будет эта яйцеклетка, зависит здоровье будущего ребенка. Необходимо пройти курс витаминотерапии для беременных, обследоваться на наличие инфекций в организме, проверить здоровье основных систем и органов организма.
Не менее важно также уже после зачатия вовремя проходить все стадии обследования.
Консультация у генетика для беременных в Украине обязательна?
Или только для «возрастных» ? Или необязательно, но с точки зрения генетика – более чем желательно?
К счастью, в большинстве здоровых семей рождаются здоровые дети. Но, если обратиться к статистике, только за прошлый год в Киеве родились 40 деток с синдромом Дауна, из которых 70% - у здоровых женщин молодого возраста. На самом деле, приказы Миндзрава существуют для врачей, а не для пациентов. Навязать обследование пациенту невозможно, если он этого не хочет и, соответственно, имеет право отказаться. В интересах семьи и беременной женщины любого возраста сделать вседля определения прогноза здоровья будущего ребенка и, главное – сделать это вовремя.
На сроке около восьми недель нужно прийти на консультацию к генетику, чтобы он мог собрать информацию о семье беременной и определить даты для генетического скрининга, Очень важно сделать это именно в этот период, ведь генетические тесты информативны только в совершенно конкретные сроки и пропустить их – значит не получить очень важную информацию, которую позже получить уже нельзя.
О чем можно узнать на консультации у генетика?
Задача генетического консультирования – определить прогноз здоровья будущего ребенка. Во-первых, нужно понимать, что результат генетического скрининга - это не диагноз! Генетический скрининг - это определение рисков (вероятности) рождения ребенка с определённой патологией. Эти риски есть у каждой женщины. Но у одних они минимальны и таких женщин большинство– около 92%, другие попадают в «среднюю» группу – их около 5%, и лишь 3% будущих мам оказываются в группе с очень высоким риском родить ребенка с серьезной патологией.
Задача генетика при консультировании беременной – назначить определенные тесты и, оценив их результаты, либо ничего не предпринимать, то есть наблюдать беременность как совершенно благополучную, либо назначить дообследование.
Во-вторых, существуют и другие причины для обследований, которые могут быть выявлены во время консультирования (приём лекарств во время беременности, профессиональные вредности, инфекционные заболевания, генетические заболевания у родственников).
Генетический скрининг проводится в два этапа? Когда и с какой целью?
1 этап – на сроке 11-13 недель по размеру плода (КТР 45-82 мм), не раньше и не позже, поскольку в другое время анализ неинформативен. Обследование включает в себя УЗИ плода, которое делает компетентный доктор, четко знающий, на какие именно параметры плода нужно обратить внимание, чтобы правильно оценить риск генетической патологии. В идеале доктор должен быть сертифицирован и желательно, чтобы это был сертификат Фонда медицины плода. Кстати, для докторов Украины эта сертификация бесплатная и перечень врачей, которые прошли обучение и компетентны оценивать УЗИ плода в сроке 11-13 недель, есть на сайте этого фонда.
Читайте также: Когда при беременности нужна консультация у генетика?
На фоне УЗИ делается также анализ биохимических маркеров крови (РАРР-А и бета-ХГ). То есть у женщины берут кровь из вены (ИЗ ВЕНЫ???) и в течение часа (по крайней мере, в нашем центре) выдаются результаты расчета риска с обязательной консультацией генетика (акушера-гинеколога-генетика, который проводил УЗО плода).
Результаты анализа являются возраст-зависимыми, т.е. чем старше женщина, тем выше базовый риск рождения ребенка с хромосомной аномалией, но коррекция возрастного риска на данные УЗИ и биохимических маркеров в программе оценки пренатального риска позволяет получить индивидуальный риск, который в большинстве случаев - низкий. В то же время, молодость будущей мамы не является гарантией благополучия беременности: известны случаи, когда даже у 19-летних девушек были проблемы, а 45-летние рожают здоровых детей.
Читайте также: Генетические исследования беременности
Понятно, что абсолютное большинство женщин, попавших в группу «низкого» риска, генетик уже после первого этапа обследования просто «отпускает» домой, под наблюдение врача женской консультации. 5% женщин, попавших в среднюю категорию, назначают второй этап скрининга. И только 3% женщин (группа «высокого» риска) назначают инвазивную процедуру (прокол передней брюшной стенки под контролем УЗИ для забора плодового материала ) или забор материала из полости матки через канал шейки – это давно не делают). У 15% этих женщин выявляется хромосомная патология (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и другие нарушения хромосомного набора у плода)
Большинство результатов инвазивной диагностики (85%) - нормальные , но и в этих случаях необходимо обратить внимание на повышенный риск акушерских осложнений для своевременной помощи.
2-й этап рекомендуется женщинам, которые на 11-13 неделе попали в среднюю группу (риски от 1:250 до 1:1000) или тем, кто пропустил первый этап. Таким женщинам на 16-18 неделе беременности рекомендуется пройти тройной тест - другие биохимические маркеры, а также УЗИ с целенаправленным поиском маркеров хромосомных нарушений плода. Данные вводятся в программу расчета пренатального риска и рассчитываются во второй раз. И опять риски могут быть средними, высокими и низкими. При попадании в группу «низкого» риска женщина уходит домой совершенно спокойной, при наличии высоких рисков предлагается инвазивная пренатальная диагностика. Средний риск на втором этапе обследования встречается очень редко. А если случается, то решение о дальнейших действиях, об оследованиях на третьем этапе принимает врач в беседе с пациенткой. Кроме риска хромосомных синдромов, на втором этапе можно рассчитать риск дефекта нервной трубки плода.
Следует отметить, что УЗИ плода в 18 недель беременности обязательно для всех женщин, в том числе, группы «низкого» риска, так как есть состояния плода и пороки развития, которые не выявляются на УЗИ в 11-13 недель и не определяются скрининговыми тестами, а при их своевременном выявлении возможно принять решение об изменении тактики ведения беременности.
