Марина Сікорська - мама двох дітей, лікар, автор статей
Гемофілія - це вроджене порушення згортання крові, зчеплене з Х-хромосомою, викликане відсутністю або недостатністю фактора згортання крові VIII (гемофілія А) або фактора IХ (гемофілія В).
В основному цього захворювання схильні чоловіки. За статистичними даними в більшості країн 10-14 хворих на 100 000 чоловіків.
Хоч гемофілія і вроджене захворювання, у багатьох дітей її можна визначити тільки після першого року життя, коли дитина починає активно ходити і схильний до травм.
Гемофілію слід підозрювати при появі у людей:
- екхімозів і гематом, які легко розвиваються у ранньому дитинстві;
- спонтанних кровотеч (причина кровотечі не ясна), особливо в суглоби, м'язи і м'які тканини;
- тривалих кровотеч після травми або хірургічного втручання.
Для діагностики важливими критеріями є дані сімейного анамнезу пацієнта. Приблизно у 2/3 хворих містять вказівки на геморагічні прояви у близьких родичів по жіночій лінії.
Дуже важливо спостерігати за своїми дітьми, і якщо ви бачите в разі падінь або ударів моментальний розвиток великих гематом, які протягом тривалого часу не сходять, варто звернутися до фахівця, для подальшого дообстеження.
Клінічна картина гемофілії А і гемофілії В характеризується кровоточивістю. Кровотечі виникають періодично, як правило, через 1-2 години після травми, причому травма може бути незначною, а кровотеча рясним. У деяких хворих виявляють циклічність таких кровотеч, нерідко залежних і від пори року. Кровотечі можуть мати різну локалізацію, частіше кров виливається у м'які тканини і суглоби. Зовнішні кровотечі виникають після перерізання пуповини, при прорізуванні або екстракції зубів, після травм і оперативних втручань. Внутрішні кровотечі можуть бути зачеревні, до органів грудної та черевної порожнини, центральної нервової системи.
Крім ретельного збору сімейного анамнезу, огляду пацієнта на наявність синців, гематом важливе місце займають лабораторні дослідження.
При коагулологічних дослідженнях крові наявність у хворого гемофілії можна запідозрити на підставі подовження часу згортання крові і часу рекальцифікації плазми, зниження споживання протромбіну, що вказує на порушення тромбопластиноутворення.
Як лікувати гемофілію?
Лікування гемофілії важливо почати з перших проявів кровоточивості. Пізніше початок лікування, як правило, призводить до тяжких ускладнень і, крім того, подовжує курс лікування.
Хворим призначають цільну кров, плазму (нативну заморожену, ліофілізований) і антигемофільні препарати (концентрати факторів VIII і IX), а також інгібітори фібринолізу.
У кожному окремому випадку лікування індивідуально.
Гемофілія дуже серйозне захворювання, яке вимагає особливого підходу до пацієнта, дотримання певних повсякденних правил, маніпуляцій і певних умов роботи, навчання.
При адекватній терапії препаратом прогноз хворих на гемофілію досить сприятливий.
Фото: shutterstock, depositphotos
Читайте також
