Марина Сикорская - мама двоих детей, врач, автор статей
Гемофилия – это врожденное нарушение свертываемости крови, сцепленное с Х-хромосомой, вызванное отсутствием или недостаточностью фактора свертывания крови VIII (гемофилия А) или фактора IХ (гемофилия В).
В основном данному заболеванию подвержены мужчины. По статистическим данным в большинстве стран 10-14 больных на 100 000 мужчин.
Хоть гемофилия и врожденное заболевание, у многих детей ее можно определить только после первого года жизни, когда ребенок начинает активно ходить и подвержен травмам.
Гемофилию следует подозревать при появлении у людей:
- легко развивающихся экхимозов и гематом в раннем детстве;
- спонтанных кровотечений (причина кровотечения не ясна), особенно в суставы, мышцы и мягкие ткани;
- длительных кровотечений после травмы или хирургического вмешательства.
Для диагностики важными критериями служат данные семейного анамнеза пациента. Примерно у 2/3 больных содержат указания на геморрагические проявления у близких родственников по женской линии.
Очень важно наблюдать за своими детками, и если вы видите в случае падений или ударов моментальное развитие больших гематом, которые очень долго не сходят, стоит обратиться к специалисту, для дальнейшего дообследования.
Клиническая картина гемофилии А и гемофилии В характеризуется кровоточивостью. Кровотечения возникают периодически, как правило, через 1—2 часа после травмы, причем травма может быть незначительной, а кровотечение обильным. У некоторых больных выявляют цикличность таких кровотечений, нередко зависимых и от времени года. Кровотечения могут иметь различную локализацию, чаще кровь изливается в мягкие ткани и суставы. Наружные кровотечения возникают после перерезки пуповины, при прорезывании или экстракции зубов, после травм и оперативных вмешательств. Внутренние кровотечения могут быть забрюшинные, в органы грудной и брюшной полости, центральной нервной системы.
Помимо тщательного сбора семейного анамнеза, осмотра пациента на наличие синяков, гематом, ссадин, важное место занимают лабораторные исследования.
При коагулологическом исследовании крови наличие у больного гемофилии можно заподозрить на основании удлинения времени свертывания крови и времени рекальцификации плазмы, снижения потребления протромбина, что указывает на нарушение тромбопластинообразования.
Как лечить гемофилию?
Лечение гемофилии важно начать с первых проявлений кровоточивости. Позднее начало лечения, как правило, приводит к тяжелым осложнениям и, кроме того, удлиняет курс лечения.
Больным назначают цельную кровь, плазму (нативную замороженную, лиофилизированную) и антигемофильные препараты (концентраты факторов VIII и IX), а также ингибиторы фибринолиза.
В каждом отдельном случае лечение индивидуально.
Гемофилия очень серьезное заболевание, которое требует особого подхода к пациенту, соблюдения определенных повседневных правил, манипуляций и определенных условий работы, учебы.
При адекватной заместительной терапии препаратом прогноз больных с гемофилией достаточно благоприятный.
Фото: shutterstock, depositphotos
Читайте также
